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Novel LRBA Mutation and Possible Germinal Mosaicism in a Slavic Family

Sharapova, Svetlana O. ; Haapaniemi, Emma ; et al.
SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS, 2019
Online Buch

Titel:
Novel LRBA Mutation and Possible Germinal Mosaicism in a Slavic Family
Autor/in / Beteiligte Person: Sharapova, Svetlana O. ; Haapaniemi, Emma ; Sakovich, Inga S. ; Rojas, Jessica ; Gamez-Diaz, Laura ; Mareika, Yuliya E. ; Guryanova, Irina E. ; Migas, Alexandr A. ; Mikhaleuskaya, Taisiya M. ; Grimbacher, Bodo ; Aleinikova, Olga V. ; Research Programs Unit ; Genome-Scale Biology (GSB) Research Program ; University of Helsinki
Link:
Veröffentlichung: SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS, 2019
Medientyp: Buch
DOI: 10.1007/s10875-018-0515-x
Schlagwort:
  • LRBA homozygous mutation
  • multiple autoimmunity
  • germline mosaicism
  • Slavic family
  • STEM-CELL TRANSPLANTATION
  • IMMUNE DYSREGULATION
  • GONADAL MOSAICISM
  • GENE MUTATION
  • DEFICIENCY
  • AUTOIMMUNITY
  • DISEASE
  • IMMUNODEFICIENCY
  • INHERITANCE
  • PATIENT
  • 3111 Biomedicine
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: BASE
  • Sprachen: English
  • Collection: Helsingfors Universitet: HELDA – Helsingin yliopiston digitaalinen arkisto
  • Document Type: manuscript
  • File Description: application/pdf
  • Language: English
  • Rights: openAccess ; info:eu-repo/semantics/openAccess

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