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    Heterogeneity in the processing of CLCN5 mutants related to Dent disease
    Grand, Teddy ; L'Hoste, Sébastien ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2011
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Risk profiles and penetrance estimations in multiple endocrine neoplasia type 2A caused by germline RET mutations located in exon 10
    Frank-Raue, Karin ; Rybicki, Lisa A. ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    MOLECULAR SPECTRUM OF AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA IN FRANCE
    Marduel, Marie ; Carrié, Alain ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    MOLECULAR SPECTRUM OF AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA IN FRANCE
    Marduel, Marie ; Carrié, Alain ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    MOLECULAR SPECTRUM OF AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA IN FRANCE
    Marduel, Marie ; Carrié, Alain ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    MOLECULAR SPECTRUM OF AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA IN FRANCE
    Marduel, Marie ; Carrié, Alain ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    MOLECULAR SPECTRUM OF AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA IN FRANCE
    Marduel, Marie ; Carrié, Alain ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the Phenotype Associated with NAA10 Related N-terminal Acetylation Deficiency
    Saunier, Chloé ; Støve, Svein Isungset ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2016
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the Phenotype Associated with NAA10 Related N-terminal Acetylation Deficiency
    Saunier, Chloé ; Støve, Svein Isungset ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2016
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the Phenotype Associated with NAA10 Related N-terminal Acetylation Deficiency
    Saunier, Chloé ; Støve, Svein Isungset ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2016
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the Phenotype Associated with NAA10 Related N-terminal Acetylation Deficiency
    Saunier, Chloé ; Støve, Svein Isungset ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2016
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Characterization of two mutations in the SPTLC1 subunit of serine palmitoyltransferase associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
    Annelies, Rotthier ; Penno, Anke ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2011
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Clinical Variability and Novel Mutations in the NHEJ1 Gene in Patients with a Nijmegen Breakage Syndrome-like Phenotype
    Varon, Raymonda ; Dutrannoy, Véronique ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in the Human Laminin β2 (LAMB2) Gene and the Associated Phenotypic Spectrum
    Matejas, Verena ; Hinkes, Bernward ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the Phenotype Associated with NAA10 Related N-terminal Acetylation Deficiency
    Saunier, Chloé ; Støve, Svein Isungset ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2016
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis
    Hamada, Shin ; Masson, Emmanuelle ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis
    Hamada, Shin ; Masson, Emmanuelle ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    The reversion variant (p.Arg90Leu) at the evolutionarily adaptive p.Arg90 site in CELA3B predisposes to chronic pancreatitis
    Masson, Emmanuelle ; Rebours, Vinciane ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis
    Hamada, Shin ; Masson, Emmanuelle ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2021
    academicJournal
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    Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis
    Hamada, Shin ; Masson, Emmanuelle ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2021
    academicJournal
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